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福建医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学系 收藏

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研究主题:单核苷酸多态性    教学改革    产前诊断    ADAM10    医学遗传学    

研究学科:生物科学类    

被引量:240H指数:8WOS: 9 北大核心: 23 CSCD: 19

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82 条 记 录,以下是 1-10

福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断
1
《实用妇产科杂志》福建省妇幼保健院;福建医科大学细胞生物学与遗传学系 徐两蒲 黄海龙 何德钦 林娜 李英 李丽英 郑琳 王林铄 刘合焜 林元  出版年:2011
卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目(编号:WKJ2008-2-58);福建省科技厅重点计划项目(编号:2010Y0009);福建省科技厅青年人才项目(编号:2008F3024);福建省卫生厅医学创新课题(编号:2009-CX-14);中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防性疾病科研项目(编号:20101303)
目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因...
关键词:Α地中海贫血 基因型 泰国缺失型α地中海贫血  产前诊断
APOA5基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究
2
《中华医学遗传学杂志》四川大学华西医院医学遗传研究室;福建医科大学细胞生物学与遗传学系;四川大学华西医院心内科;四川大学华西医院实验医学科 刘合焜 王春婷 张思仲 肖翠英 李雪飞 张克兰 张立 苏智广 马用信 周斌 郑克勤 李贵星  出版年:2004
国家高技术"863"计划资助项目 (2 0 0 1AA2 2 4 0 2 1 0 3) ;国家科技攻关计划子课题 (2 0 0 2BA71 1A0 8)~~
目的 探讨APOA5基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronaryheartdisease ,CHD)的相关性、与血脂关系及其在中国汉族人群中的分布。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析APOA5与...
关键词:CHD 单核苷酸多态性 冠心病 高密度脂蛋白 相关性研究  血浆  等位基因频率 单核苷酸多态位点  中国汉族人群 水平  
产前诊断泰国缺失型α仪地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿
3
《中华妇产科杂志》福建省妇幼保健院产前诊断中心;福建省妇幼保健院科教科;福建省妇幼保健院妇产科;福建医科大学细胞生物学与遗传学系 黄海龙 林娜 徐两蒲 许金榜 何德钦 李英 郑琳 吴小青 刘合焜 林元  出版年:2010
卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划(WKJ2008_2_58);福建省科技厅重点计划项目(2007Y0011);福建省科技厅青年人才项目(2008F3024)
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏,所致的一种遗传性溶血性贫血,是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,临床上主要分为α地贫和β地贫两种,以α地贫更为常见。目前,国内报道的α地贫产前基...
关键词:地中海贫血 非缺失型 产前诊断 胎儿 泰国  遗传性溶血性贫血 珠蛋白链合成  产前基因诊断
福建省β-地中海贫血基因突变类型分析
4
《中国地方病学杂志》福建省妇幼保健院产前诊断中心;科教科许金榜;福建医科大学细胞生物学与遗传学系 黄海龙 徐两蒲 林娜 王林铄 何德钦 许金榜 李英 李丽英 刘合焜 林元  出版年:2012
卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划(WKJ2008-2-58);福建省科技厅重点计划(2010Y0009):福建省科技厅青年人才基金(2008F3024);福建省卫生厅医学创新课题基金(2009-CX-14):中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防性疾病科研基金(20101303)
目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交(RDB)方法...
关键词:Β-地中海贫血 基因型 反向点杂交
APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠心病、Ⅱ型糖尿病合并高甘油三酯血症的关联性研究(英文)
5
《Acta Genetica Sinica》四川大学华西医院医学遗传室及人类疾病生物治疗国家重点实验室;福建医科大学细胞生物学与遗传学系;福建医科大学细胞生物学与遗传学系;四川大学华西医院内分泌科;四川大学华西医院心内科 刘合焜 李雪飞 张思仲 任艳 马用信 刘运强 王春婷 陈香 胡耀敏 张立  出版年:2005
国家高技术"863"计划资助项目 (编号 :2 0 0 1AA2 2 40 2 10 3 ) ;国家科技攻关计划子课题 (编号 :2 0 0 2BA711A0 8)~~
对许多人群研究表明 ,位于APOA1/C3/A4 /A5基因簇上的载脂蛋白C3基因 (APOC3)SstⅠ多态性与高甘油三酯血症 (Hypertriglyceridaemia ,HTG)密切相关 ,高甘油三酯是冠心病和糖...
关键词:载脂蛋白C3基因  冠状动脉粥样硬化性心脏病 Ⅱ型糖尿病  单核苷酸多态性 高甘油三酯血症
性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析
6
《中国妇幼保健》福建省妇幼保健院;福建医科大学细胞生物学与遗传学系 黄海龙 徐两蒲 林娜 安刚 何德钦 扶梅妹 许金榜 刘合焜 林元  出版年:2010
卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目〔WKJ2008-2-58〕;福建省科技厅重点项目〔2007Y0011〕福建省科技厅重点项目〔2008Y0028〕;福建省卫生厅青年科研基金项目〔2008-1-12〕
目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转...
关键词:性反转综合征 SRY基因 聚合酶链反应 Y染色体AZF因子  
文献阅读在研究生生物学实验教学中的应用
7
《福建医科大学学报(社会科学版)》福建医科大学细胞生物学与遗传学系 游晓青 邹起练 刘迎春  出版年:2009
细胞生物学是医学研究生教育的基础课程,其实验教学在研究生培养中发挥着重要的作用。为了使实验教学与科研相结合,我们在实验教学中引入了相关文献的阅读,这种课程改革不仅使学生科研思维及英文阅读能力得到锻炼,而且使实验教学的真正...
关键词:细胞生物学 文献阅读  实验教学 研究生  
PPARα基因多态性与2型糖尿病关系研究
8
《医学综述》福建医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学系 陈雪香 刘合焜  出版年:2008
2型糖尿病是由多基因引起遗传性疾病,除有糖代谢紊乱之外,常伴有血脂升高。而过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)具有改善脂代谢紊乱的作用,因此PPARα与糖尿病存在一定的关系。PPARα基因多态性与2型糖尿病相关性研...
关键词:过氧化物酶体增殖物激活受体α基因  2型糖尿病 单核苷酸多态性
多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征
9
《遗传》首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心;福建医科大学细胞生物学与遗传学系;中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室;北京大学第一医院中心实验室 高斌 肖白 邹起练 黄尚志 王立荣 钮淑兰 闫梅 雷箴 贾兴元 王战勇 袁海昕 吴燕 刘敬忠  出版年:2007
北京市自然科学基金资助项目(编号:JS96004)资助~~
为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两...
关键词:唐氏综合征 荧光定量PCR 相对定量  △CT值  永生细胞系
妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析
10
《中华医学遗传学杂志》福建省妇幼保健院产前诊断中心;福建医科大学细胞生物学与遗传学系 何德钦 吴小青 薛会丽 陈雪关 徐两蒲 黄海龙 刘合焜 林元  出版年:2011
卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目(WKJ2008-2-58);福建省科技厅重点计划项目(2008Y0028);福建省科技厅青年人才项目(2008F3024);福建省卫生厅省医学创新课题(2009-CX-14)
目的通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析,评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法对53例有产前诊断指征的孕妇,于妊娠11~13周在超声引导下经腹绒毛活检(transabdominal chorionicvilli sa...
关键词:经腹绒毛活检术  染色体 产前诊断
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