文献类型：期刊文章

作　　者：黄海龙[1] 徐两蒲[1] 林娜[1] 王林铄[1] 何德钦[1] 许金榜[1] 李英[1] 李丽英[2] 刘合焜[3] 林元[2]

机构地区：[1]福建省妇幼保健院产前诊断中心,福州350001 [2]科教科许金榜,妇产科,福州350001 [3]福建医科大学细胞生物学与遗传学系,福州350001

出　　处：《中国地方病学杂志》

基　　金：卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划（WKJ2008-2-58）;福建省科技厅重点计划（2010Y0009）：福建省科技厅青年人才基金（2008F3024）;福建省卫生厅医学创新课题基金（2009-CX-14）：中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防性疾病科研基金（20101303）

年　　份：2012

卷　　号：31

期　　号：2

起止页码：177-181

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、核心刊

摘　　要：目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率，为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市，送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型，计算基因突变频率；对未知突变型基因采用直接测序法进行B株蛋白测序。结果在送检的2301份血样中，共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为15．60％（359／2301）。在突变基因中，存在12种不同的突变类型，分别为IVS-2-654（C→＋T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、IVS-1-1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、CD36（-C），基因突变频率分别为46．54％（175／376）、33．24％（125／376）、9．31％（35／376）、5．05％（19／376）、2．13％（8／376）、1．33％（5／376）、0．80％（3／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、O．53％（2／376）、0．27％（1／376）。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTr），占全部基因突变的79．78％（300／376）。在对B珠蛋白基因测序中，新发现了1种基因突变类型CD36（-C），表现在B基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C，导致蛋白质翻译在第60位终止。结论福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂，而且有明显的遗传异质性；同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36（-C）。研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。

关 键 词：Β-地中海贫血 基因型 反向点杂交

分 类 号：R556.61]