文献类型：期刊文章

作　　者：黄海龙[1] 徐两蒲[1] 林娜[1] 安刚[1] 何德钦[1] 扶梅妹[1] 许金榜[1] 刘合焜[2] 林元[1]

机构地区：[1]福建省妇幼保健院,福建福州350001 [2]福建医科大学细胞生物学与遗传学系

出　　处：《中国妇幼保健》

基　　金：卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目〔WKJ2008-2-58〕;福建省科技厅重点项目〔2007Y0011〕福建省科技厅重点项目〔2008Y0028〕;福建省卫生厅青年科研基金项目〔2008-1-12〕

年　　份：2010

卷　　号：25

期　　号：17

起止页码：2390-2392

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAB、CAS、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。

关 键 词：性反转综合征 SRY基因 聚合酶链反应 Y染色体AZF因子  

分 类 号：R329.2]