文献类型：期刊文章

作　　者：徐两蒲[1] 黄海龙[1] 何德钦[1] 林娜[1] 李英[1] 李丽英[1] 郑琳[1] 王林铄[1] 刘合焜[2] 林元[1]

机构地区：[1]福建省妇幼保健院,福建福州350001 [2]福建医科大学细胞生物学与遗传学系,福建福州350001

出　　处：《实用妇产科杂志》

基　　金：卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目(编号:WKJ2008-2-58);福建省科技厅重点计划项目(编号:2010Y0009);福建省科技厅青年人才项目(编号:2008F3024);福建省卫生厅医学创新课题(编号:2009-CX-14);中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防性疾病科研项目(编号:20101303)

年　　份：2011

卷　　号：27

期　　号：11

起止页码：860-863

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

关 键 词：Α地中海贫血 基因型 泰国缺失型α地中海贫血  产前诊断

分 类 号：R556]