文献类型：期刊文章

作　　者：何德钦[1] 吴小青[1] 薛会丽[1] 陈雪关[1] 徐两蒲[1] 黄海龙[1] 刘合焜[2] 林元[1]

机构地区：[1]福建省妇幼保健院产前诊断中心,福州350001 [2]福建医科大学细胞生物学与遗传学系

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目（WKJ2008-2-58）;福建省科技厅重点计划项目（2008Y0028）;福建省科技厅青年人才项目（2008F3024）;福建省卫生厅省医学创新课题（2009-CX-14）

年　　份：2011

卷　　号：28

期　　号：1

起止页码：108-110

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法对53例有产前诊断指征的孕妇，于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检（transabdominal chorionicvilli sampling，TA-CVS）获取绒毛组织行遗传学产前诊断。结果绒毛活检成功率为100％，细胞培养成功率为96．2％。53例中检出异常核型14例，其中数目异常9例（21三体3例、18三体2例、45，X2例、13三体1例、14三体1例），结构异常5例。结论妊娠早期经腹绒毛活检产前诊断安全可行，可及早发现和干预染色体异常胎儿，值得在临床上推广应用。

关 键 词：经腹绒毛活检术  染色体 产前诊断

分 类 号：R714.5]