文献类型：期刊文章

作　　者：黄海龙[1] 林娜[1] 徐两蒲[1] 许金榜[2] 何德钦[1] 李英[1] 郑琳[1] 吴小青[1] 刘合焜[4] 林元[3]

机构地区：[1]福建省妇幼保健院产前诊断中心,福州350001 [2]福建省妇幼保健院科教科,福州350001 [3]福建省妇幼保健院妇产科,福州350001 [4]福建医科大学细胞生物学与遗传学系

出　　处：《中华妇产科杂志》

基　　金：卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划（WKJ2008_2_58）;福建省科技厅重点计划项目（2007Y0011）;福建省科技厅青年人才项目（2008F3024）

年　　份：2010

卷　　号：45

期　　号：7

起止页码：531-533

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，所致的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，临床上主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫更为常见。目前，国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。

关 键 词：地中海贫血 非缺失型 产前诊断 胎儿 泰国  遗传性溶血性贫血 珠蛋白链合成  产前基因诊断

分 类 号：R556.61]