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中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 收藏

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研究主题:喉癌    基因    基因表达    家系    基因诊断    

研究学科:生物科学类    

被引量:272H指数:8WOS: 55 北大核心: 79 CSCD: 79

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人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究
1
《中国医科大学学报》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国医科大学第一临床学院心脏外科 孙淼 邱广蓉 孙桂凤 袁翼华 孙开来  出版年:2001
国家自然科学基金资助项目 ;396 70 40 2;30 0 70 411;86 3项目;Z19 0 1 0 3 0 3;辽宁省自然科学基金资助项目;96 2 32 2
目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;...
关键词:先天性心脏病 Nkx2-5基因  基因表达 基因突变
人类发育与遗传学整合课程教学体会
2
《遗传》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国医科大学基础医学院组胚教研室;中国医科大学盛京医院妇产科教研室 邱广蓉 李晓明 陈芳杰 李春义 刘洪 李福才 金春莲 孙桂媛 刘彩霞 赵彦艳 孙开来  出版年:2010
中华医学基金会(CMB)项目(编号:CMB08-935)资助
人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模...
关键词:人类发育与遗传学  整合课程 问题为基础的学习方式(PBL)  教学
泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因
3
《中国优生与遗传杂志》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 傅煜 李岭  出版年:2008
国家自然科学基金项目(No30571867)
泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位置...
关键词:泌尿生殖系统 先天畸形 基因 发育
MicroRNA与肿瘤相关的信号转导通路
4
《遗传》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 吴易阳 李岭  出版年:2007
国家自然科学基金(编号:60574040)~~
信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达...
关键词:MIRNA 肿瘤 肿瘤发生 信号转导通路
东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性
5
《世界华人消化杂志》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国医科大学附属第一医院普通外科;中国医科大学附属第一医院消化内科 娄毅 宋清斌 何向民  出版年:2006
目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基...
关键词:胃癌 XPD基因 单核苷酸多态
GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查
6
《中华医学遗传学杂志》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国医科大学附属第二临床医院小儿骨科 张炫 金春莲 刘丽英 赵宁 张立军 吉士俊 孙开来  出版年:2006
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)~~
目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singl...
关键词:单纯性马蹄内翻足  GLI3基因  单核苷酸多态 突变
F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用
7
《中华医学遗传学杂志》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;附属第二临床医院小儿内科 綦凌燕 金春莲 林长坤 任梅红 董文翰 孙开来  出版年:2007
“十五”国家科技攻关课题(2004BA720A04)
目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断。方法应用长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、倒...
关键词:长距离PCR  倒位PCR  甲型血友病 尼基因  
东北地区抗肌营养不良蛋白基因缺失的研究及应用
8
《Acta Genetica Sinica》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;沈阳市妇婴医院;中国医科大学附属第二医院儿童保健室 鲁阳 金春莲 林长坤 武盈玉 刘丽英 孙开来  出版年:2004
辽宁省教育厅资助项目 (编号 :2 0 12 12 80 )~~
为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断 ,用 12对引物以多重PCR法检测 12 0例DMD/BMD患者 ,并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点分布及各...
关键词:肌营养不良症 基因缺失 多重PCR 产前基因诊断
应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究
9
《中国医科大学学报》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 金春莲 林长坤 武盈玉 姜莉 曲陆荣 孙开来  出版年:1999
卫生部科研基金
目的:应用二核苷酸重复多态Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因诊断,探讨DMD产前基因诊断方案及其可行性。方法:在应用聚合酶链反应(PCR)初步分析Dystrophin基因内含子49和45的(CA)n多态分布的基...
关键词:DUCHENNE型 肌营养不良症 二核苷酸 产前诊断
GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病的相关性
10
《实用儿科临床杂志》中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国医科大学附属第一临床医院儿科;中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室 邱广蓉 李晓明 辛娜 姜红堃 刘红波 孙开来  出版年:2010
国家自然科学基金(30200305);辽宁省教育厅基金(20060951;202013133;2004C045)
目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(...
关键词:心脏病,先天性  GLI1基因  多态性
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