文献类型：期刊文章

作　　者：金春莲[1] 林长坤[1] 武盈玉[1] 姜莉[1] 曲陆荣[1] 孙开来[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

出　　处：《中国医科大学学报》

基　　金：卫生部科研基金

年　　份：1999

卷　　号：28

期　　号：3

起止页码：186-188

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布的基础上，以Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５′端（ＣＡ）ｎ多态和内含子４５，４９，５０以及３′端（ＣＡ）ｎ多态为遗传标记，单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果：Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态共检测到７个和６个等位片段，实际检出的杂合子率为８６．６％和７３％；在东北地区首次成功地完成了８个家系９例ＤＭＤ产前基因诊断。结论：该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断，是临床产前基因诊断较理想的方案。

关 键 词：DUCHENNE型 肌营养不良症 二核苷酸 产前诊断

分 类 号：R714.55] R746.2[临床医学类]