文献类型：期刊文章

作　　者：张炫[1] 金春莲[1] 刘丽英[1] 赵宁[1] 张立军[2] 吉士俊[2] 孙开来[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001 [2]中国医科大学附属第二临床医院小儿骨科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)~~

年　　份：2006

卷　　号：23

期　　号：5

起止页码：551-554

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P<0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。

关 键 词：单纯性马蹄内翻足  GLI3基因  单核苷酸多态 突变

分 类 号：R682]