文献类型：期刊文章

作　　者：邱广蓉[1] 李晓明[1] 辛娜[1] 姜红堃[2] 刘红波[3] 孙开来[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001 [2]中国医科大学附属第一临床医院儿科,沈阳110001 [3]中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室,沈阳110001

出　　处：《实用儿科临床杂志》

基　　金：国家自然科学基金(30200305);辽宁省教育厅基金(20060951;202013133;2004C045)

年　　份：2010

卷　　号：25

期　　号：19

起止页码：1494-1496

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行GLI1基因I495L和D933G位点多态性检测,分析上述2个多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较各个位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果 GLI1基因I495L多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较差异有统计学意义(P=0.024,0.029),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.015,0.004),且C等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.658,95%CI1.101～2.496;TOF:OR=1.757,95%CI1.198～2.575);GLI1基因D933G多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较存在统计学差异(P=0.015,0.018),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.039,0.008),且G等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.520,95%CI1.020～2.266;TOF:OR=1.654,95%CI1.137～2.406)。结论 GLI1基因I495L和D933G多态性与CHD具有明显的相关性,具有C、G等位基因的个体患CHD的风险增高。

关 键 词：心脏病,先天性  GLI1基因  多态性

分 类 号：R725.4]