文献类型：期刊文章

作　　者：孙淼[1] 邱广蓉[1] 孙桂凤[1] 袁翼华[2] 孙开来[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001 [2]中国医科大学第一临床学院心脏外科,沈阳110001

出　　处：《中国医科大学学报》

基　　金：国家自然科学基金资助项目 ;396 70 40 2;30 0 70 411;86 3项目;Z19 0 1 0 3 0 3;辽宁省自然科学基金资助项目;96 2 32 2

年　　份：2001

卷　　号：30

期　　号：5

起止页码：321-324

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺损患者心肌标本和 2个非先天性心脏病患者 (正常对照 )心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析 ,观察mRNA表达水平。结果 :发现Nkx 2 5基因同源结构域中 (CCA)三碱基缺失 ;与非先天性心脏病患者 (正常对照 )相比 ,室间隔缺损患者的Nkx 2 5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 :Nkx 2 5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关 ,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础。Nkx 2

关 键 词：先天性心脏病 Nkx2-5基因  基因表达 基因突变

分 类 号：R541.1]