文献类型：期刊文章

作　　者：鲁阳[1,2] 金春莲[1] 林长坤[1] 武盈玉[3] 刘丽英[1] 孙开来[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 [2]沈阳市妇婴医院,沈阳110014 [3]中国医科大学附属第二医院儿童保健室

出　　处：《Acta Genetica Sinica》

基　　金：辽宁省教育厅资助项目 (编号 :2 0 12 12 80 )~~

年　　份：2004

卷　　号：31

期　　号：5

起止页码：449-453

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EBSCO、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCIE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、ZR、核心刊

摘　　要：为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断 ,用 12对引物以多重PCR法检测 12 0例DMD/BMD患者 ,并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点分布及各引物优化组合 ,并将高危男性胎儿行缺失检测。结果表明 ,缺失检出率为 4 9 2 % ,6 6 4 %的断裂点位于内含子 4 4～ 5 2内 ,以内含子5 0为最多 (14 8% ) ,4对外显子引物的优化组合为外显子 4 8、5 1、4 5和 8,总检出率为 4 1 7% ;2 9例高危胎儿中 9例男性胎儿为缺失型 ,缺失位点与先证者相同。通过首次对我国东北地区DMD/BMD患者筛查缺失发现dystrophin基因缺失主要分布于两个热区内 ,与国内其他地区比较外显子 8附近区域可能是该地区缺失断裂的高发区 ;内含子4 4～ 5 2高度不稳定 ,其中内含子 4 4的稳定性要高于中央缺失热区的稳定性 ,内含子 5 0的不稳定性存在地区及种族差异 ;引物优化组合为检测患者及产前基因诊断提供了捷径 ,尤其是对散发家系是可行的并且有其优越性。

关 键 词：肌营养不良症 基因缺失 多重PCR 产前基因诊断

分 类 号：R596]