文献类型：期刊文章

作　　者：綦凌燕[1] 金春莲[1] 林长坤[1] 任梅红[1] 董文翰[2] 孙开来[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001 [2]附属第二临床医院小儿内科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：“十五”国家科技攻关课题（2004BA720A04）

年　　份：2007

卷　　号：24

期　　号：4

起止页码：405-408

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基因22内含子倒位；对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断；而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变；4例倒位突变阳性患者的母亲有3。例为倒位携带者；对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断，确定其胎儿无倒位突变。结论LD-PCR、I-PCR技术可快速检测尼基因22内含子倒位突变，可应用于患者及携带者基因诊断；I-PCR可用于尼基因22内含子倒位的产前基因诊断。

关 键 词：长距离PCR  倒位PCR  甲型血友病 尼基因  

分 类 号：R686]