登录    注册    忘记密码

华大基因研究中心 收藏

导出分析报告

研究主题:新生儿    听力筛查    新生儿听力    联合筛查    耳聋基因    

研究学科:生物科学类    自动化类    

被引量:23H指数:2WOS: 1 北大核心: 3 CSCD: 1

-

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一机构
结果分析中...
排序方式:

9 条 记 录,以下是 1-9

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践
1
《中国优生与遗传杂志》浙江省绍兴市妇幼保健院;杭州华大基因研究中心 余红 刘丹 杨晶群 吴志强  出版年:2015
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、S...
关键词:新生儿 听力筛查 聋病基因  筛查  
HPCL2基因表达的选择性剪切分析 ( SCI收录)
2
《生物化学与生物物理进展》中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心;杭州华大基因研究中心 牛宇欣 胡松年 杨焕明  出版年:2003
国家高技术"86 3"计划资助项目( 86 3 J1 9);中国科学院创新工程资助项目(KSCX1 D4 )~~
2 羟基植烷酸辅酶A裂解酶 (2 hydroxypanthyl CoAlyase ,HPCL2 )是 3 甲基脂肪酸α 氧化途径中的关键酶 .采用鸟枪法测序技术 ,得到了HPCL2基因的基因组序列 .结果显示 ,HP...
关键词:基因结构 选择性剪切 外显子遗漏  HPCL2基因  基因表达
新生儿常见聋病易感基因携带情况研究
3
《浙江预防医学》绍兴市妇幼保健院;杭州华大基因研究中心 余红 杨晶群 刘丹 孙冬梅 吴志强  出版年:2015
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感...
关键词:新生儿 聋病基因  筛查  突变
2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析
4
《中国优生与遗传杂志》浙江省绍兴市妇幼保健院;杭州华大基因研究中心 余红 杨晶群 刘丹 吴志强  出版年:2014
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 23...
关键词:新生儿 听力筛查 聋病基因  筛查  
听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析
5
《中国儿童保健杂志》绍兴市妇幼保健院;杭州华大基因研究中心 余红 杨晶群 刘丹 吴志强  出版年:2014
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基...
关键词:听力筛查 耳聋基因 突变 听力损失
生物信息研究的加速剂——生物信息专用计算机
6
《互联网天地》曙光信息技术(北京)有限公司高性能事业部;华大基因研究中心信息服务部 赵青 黄小兵  出版年:2004
生物信息学(Bioinformatics)是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一,同时也是2l世纪自然科学的核心领域之一。我国虽然在生物信息研究方面取得了重要成绩,但在数据处理和分析方面还是面临着外界强大的压力和挑战...
关键词:生物信息专用计算机  生物信息学 生命科学 自然科学
家猪百日胚胎胸腺的基因表达谱
7
《第四军医大学学报》西安交通大学医学院法医系;杭州华大基因研究中心;北京华大基因研究中心 陈艳炯 邓亚军 叶琳 耿佳宁 李生斌  出版年:2003
中国丹麦合作家猪基因组计划 (2 0 0 2AA2 2 90 61 )
目的 :构建家猪 1 0 0d胚胎胸腺基因表达谱 ,为研究胸腺的发育和分化机制奠定基础 .方法 :随机挑取家猪1 0 0d胸腺cDNA文库 (FTY)的 1 1 71 2个克隆 ,进行单向全自动大规模测序 ,去污染后共获...
关键词:猪  胸腺/胚胎学  EST
生物信息研究的加速剂——生物信息专用计算机
8
《大众电脑》曙光信息技术北京有限公司高性能事业部总经理;华大基因研究中心信息服务部总经理 赵青 黄小兵  出版年:2003
生物信息学(Bioinformatics)是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一,同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。世界各国对生物信息研究领域均高度重视,每年都会有大量资金投入。这不仅仅是因为生物信息能够带来...
关键词:生物信息学 基因组 研究  信息处理 生物信息专用计算机  
新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的研究
9
2014年全国感音神经性聋专题学术会议 2014余红 刘丹 杨晶群 吴志强  出版年:2014
目的 探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式.方法 应用飞行时间质谱技术,将听力初筛通过的1028名新生儿设为对照组,514例听力初筛未通过新生儿设为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A...
已选条目 检索报告 聚类工具

版权所有©重庆科技学院 重庆维普资讯有限公司 渝B2-20050021-7
 渝公网安备 50019002500408号 违法和不良信息举报中心