文献类型：期刊文章

作　　者：余红[1] 杨晶群[1] 刘丹[1] 吴志强[2]

机构地区：[1]浙江省绍兴市妇幼保健院,浙江312000 [2]杭州华大基因研究中心,浙江310004

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

基　　金：浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)

年　　份：2014

卷　　号：22

期　　号：10

起止页码：34-35

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变。结论新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。

关 键 词：新生儿 听力筛查 聋病基因  筛查  

分 类 号：R764.43]