文献类型：期刊文章

作　　者：余红[1] 杨晶群[1] 刘丹[1] 吴志强[2]

机构地区：[1]绍兴市妇幼保健院,浙江绍兴312000 [2]杭州华大基因研究中心,浙江杭州310003

出　　处：《中国儿童保健杂志》

基　　金：浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)

年　　份：2014

卷　　号：22

期　　号：10

起止页码：1071-1073

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、CAS、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(χ2=25.767,P<0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C>T和1555A>G突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。

关 键 词：听力筛查 耳聋基因 突变 听力损失

分 类 号：R722.1]