文献类型：期刊文章

作　　者：余红[1] 杨晶群[1] 刘丹[1] 孙冬梅[2] 吴志强[2]

机构地区：[1]绍兴市妇幼保健院,浙江绍兴312000 [2]杭州华大基因研究中心

出　　处：《浙江预防医学》

基　　金：浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)

年　　份：2015

卷　　号：27

期　　号：3

起止页码：221-224

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查,检测位点包含以上基因的20个突变位点。结果 4 025名新生儿中检出聋病易感基因231人,阳性率5.74%,其中致病突变7人(235del C纯合突变1人、235del C杂合突变加299_300del AT杂合突变1人、线粒体12S rRNA纯合突变5人),总致病突变检出率1.74‰。单个位点杂合突变携带223人,阳性率5.54%;检出突变位点14个,突变频率最高的是GJB2 235del C位点109人,阳性率2.71%,占总突变检出率的47.19%,其次是IVS7-2A→G杂合突变50人,阳性率1.24%,占总突变检出率的21.65%。结论新生儿中聋病易感基因检出率较高,扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。

关 键 词：新生儿 聋病基因  筛查  突变

分 类 号：R764.44]