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白细胞计数与冠心病严重程度相关性研究: 1; 《临床心血管病杂志》郧阳医学院附属人民医院老年病科;武汉大学附属人民医院心内科;华中科技大学协和医院心内科;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心陈俊何小波吴刚程翔汪樊凃欣出版年：2010; 目的:探讨白细胞计数(WBC)及其亚群计数与冠心病严重程度相关性。方法:收集了以"冠心病"收治入院患者1650例,排除急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)患者。所有患者入院后行冠状动脉造影术,患者在行冠状动脉造影术前1d后...; 关键词：冠心病白细胞计数淋巴细胞中性粒细胞

原发性先天性淋巴水肿一家系随访分析: 2; 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》安徽省宣城中心医院儿科;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心曾峰盛继群刘木根柯欢出版年：2007; 目的探讨我国原发性先天性淋巴水肿（primary congenital lymphoedema,PCL）,也称为Milroy病的临床特征。方法通过诊断收集国内PCL一家系,并对受累者全面检查,建立了完善的家系谱和该病详细...; 关键词：淋巴水肿先天性血管内皮生长因子受体-3 系谱遗传方式

儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CASQ2基因F189L突变的基因分析: 3; 《中华医学遗传学杂志》北京大学人民医院心内科;北京大学深圳医院心内科;Department of Molecular Cardiology;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心;Electrophysiology Service 刘茜蓓 Carlos Oberti 张贤钦柯铁张腾 Melvin Scheinman 胡大一王擎出版年：2008; 美国NIH R01 HL66251（Q.K.W）基金;国家重点基础研究发展计划资助“973”项目（2007CB512001和2007CB512002）;国家留学基金委中美联合培养博士项目（2006：3037）;美国心脏学会杰出研究员奖（0440157N）; 目的在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人...; 关键词：心律失常儿茶酚胺介导的多形性室速 CASQ2基因

I型神经纤维瘤一家系: 4; 《中华医学遗传学杂志》湖北职业技术学院护理系;湖北省孝感市中心医院;湖北职业技术学院附属惠济医院;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心黄颖浩余小艳余念文杨琴波出版年：2008; 先证者（Ⅲ1）男，8岁。3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑，随年龄增大而稍有增大，无自觉症状。于2006年8月前来我处就诊。查体：一般情况及营养良好，智力正常。6岁时有尿道结石，后行手术摘除，其...; 关键词：I型神经纤维瘤家系大腿内侧椭圆形不明原因自觉症状尿道结石手术摘除

全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析: 5; 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》安徽省宣城中心医院儿科;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心;安徽省宣城中心医院检验科;安徽省宣城中心医院脑电图室曾峰刘木根朱传卫王峻柯欢出版年：2007; 目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结。结果本组2个家...; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系调查遗传

指（趾）骨间关节粘连一家系: 6; 《中华医学遗传学杂志》湖北职业技术学院护理学院;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心;湖北省孝感市中心医院黄颖浩刘飞江竹慧余小艳出版年：2014; 国家自然科学基金（81270983、81371064）; 先证者（Ⅱ3）男，44岁。手指僵直不能握拳，于2013年初前来咨询。查体：一般情况良好，身高及发育正常；有胆囊切除术史；行手足X线检查，示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连（图1）．双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连，距骨足舟骨...; 关键词：关节粘连趾骨骨间家系胆囊切除术无感觉障碍感音性耳聋手指僵直

一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析: 7; 遗传学进步与人口健康高峰论坛 2007黄颖浩杨琴波邓云华余念文王擎刘木根出版年：2007; 鉴定了一个中国家庭常染色体显性遗传病——Ⅰ型神经纤维瘤．通过连锁分析和 NF1基因测序,发现该家系中 NF1 疾病的致病基因与 NF1基因连锁,并在 NF1基因上发现了一个无义突变 G1336X．该突变导致神经纤维蛋白从...

遗传性长QT综合征一家系: 8; 《中华医学遗传学杂志》湖北职业技术学院医学分院;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心张苏尹科李鹏刘木根出版年：2008; 先证者（Ⅲ1）女，17岁，先天性聋哑，3岁时因运动中突发晕厥就诊，当时仅发现心电图中QT间期延长。首次发作后每年类似发作约2～3次，诱因都为运动，发作数分钟内自行缓解。而平时的心电图检查则表现为窦性心律，QTC：0．57...; 关键词：遗传性长QT综合征心电图检查家系 QT间期延长先天性聋哑电解质检查发作后自行缓解

携带KCNA5和NPPA基因突变的心房颤动患者三例的导管消融随访研究: 9; 《中华心血管病杂志》大连医科大学附属第一医院心内科;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心张荣峰夏云龙王楚楚高连君尹晓盟常栋丛培鑫董颖雪张树龙涂欣王擎杨延宗出版年：2013; 目的报道携带基因突变的心房颤动患者3例经导管消融随访结果。方法收集我院住院行导管消融同时证实为基因突变携带的心房颤动患者3例，并分别进行46、64和38个月的随访，观察其消融结果。结果3例患者的突变基因为：1例位于KCN...; 关键词：心房颤动基因突变导管消融术

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