文献类型：期刊文章

作　　者：曾峰[1] 刘木根[2] 朱传卫[3] 王峻[4] 柯欢[1]

机构地区：[1]安徽省宣城中心医院儿科,宣城242000 [2]华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 [3]安徽省宣城中心医院检验科,宣城242000 [4]安徽省宣城中心医院脑电图室,宣城242000

出　　处：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》

年　　份：2007

卷　　号：3

期　　号：2

起止页码：74-76

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结。结果本组2个家系共有53位成员,其中受累者11例,男性7例,女性4例,患者年龄为10个月至39岁,起病年龄为6个月至5岁,具有广泛的临床发作谱。受累者中,FS6例,FS+2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴失张力发作2例。所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电。其中,5例患者目前给予抗癫痫药治疗,症状控制良好。本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常。结论GEFS+是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征。其临床发作以FS和FS+为主要表型,并且在FS+的基础上多合并全面性癫痫发作。家族史调查是诊断该病的关键。

关 键 词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系调查 遗传  

分 类 号：R742.1]