文献类型：期刊文章

作　　者：黄颖浩[1,3] 刘飞[2] 江竹慧[3] 余小艳[3]

机构地区：[1]湖北职业技术学院护理学院,湖北孝感432000 [2]华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 [3]湖北省孝感市中心医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（81270983、81371064）

年　　份：2014

卷　　号：31

期　　号：3

起止页码：347-347

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：先证者（Ⅱ3）男，44岁。手指僵直不能握拳，于2013年初前来咨询。查体：一般情况良好，身高及发育正常；有胆囊切除术史；行手足X线检查，示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连（图1）．双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连，距骨足舟骨骨性结合（图2）；手、足功能检查：各指、趾骨无缺失，无感觉障碍。粘连关节不能屈伸，其它关节活动正常。听力检查显示轻度感音性耳聋。无面容异常，无远视。

关 键 词：关节粘连 趾骨 骨间 家系 胆囊切除术  无感觉障碍 感音性耳聋 手指僵直  

分 类 号：R683]