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一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析
文献类型：会议
作者单位：华中科技大学生命科掌与技术学院人类基因组研究中心 华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 华中科技大学同济医院皮肤科 湖北职业技术学院
会议文献：遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
会议名称：遗传学进步与人口健康高峰论坛
会议日期：20071100
会议地点：中国云南昆明
主办单位：中国遗传学会;中华医学会医学遗传学分会;中国科学院遗传与发育生物学研究所
出版日期：20071100
学会名称：中国遗传学会
语 种：中文
摘 要：鉴定了一个中国家庭常染色体显性遗传病——Ⅰ型神经纤维瘤．通过连锁分析和 NF1基因测序,发现该家系中 NF1 疾病的致病基因与 NF1基因连锁,并在 NF1基因上发现了一个无义突变 G1336X．该突变导致神经纤维蛋白从 C 末端截
分 类 号：R739.41]
参考文献：
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引证文献：
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同被引文献：
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