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会议论文详细信息

一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析       

文献类型:会议

作  者:黄颖浩 杨琴波 邓云华 余念文 王擎 刘木根

作者单位:华中科技大学生命科掌与技术学院人类基因组研究中心 华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 华中科技大学同济医院皮肤科 湖北职业技术学院

会议文献:遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集

会议名称:遗传学进步与人口健康高峰论坛

会议日期:20071100

会议地点:中国云南昆明

主办单位:中国遗传学会;中华医学会医学遗传学分会;中国科学院遗传与发育生物学研究所

出版日期:20071100

学会名称:中国遗传学会

语  种:中文

摘  要:鉴定了一个中国家庭常染色体显性遗传病——Ⅰ型神经纤维瘤.通过连锁分析和 NF1基因测序,发现该家系中 NF1 疾病的致病基因与 NF1基因连锁,并在 NF1基因上发现了一个无义突变 G1336X.该突变导致神经纤维蛋白从 C 末端截

分 类 号:R739.41]

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耦合文献:

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引证文献:

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二级引证文献:

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同被引文献:

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