会议论文详细信息
文献类型:会议
作者单位:华中科技大学生命科掌与技术学院人类基因组研究中心 华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 华中科技大学同济医院皮肤科 湖北职业技术学院
会议文献:遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
会议名称:遗传学进步与人口健康高峰论坛
会议日期:20071100
会议地点:中国云南昆明
主办单位:中国遗传学会;中华医学会医学遗传学分会;中国科学院遗传与发育生物学研究所
出版日期:20071100
学会名称:中国遗传学会
语 种:中文
摘 要:鉴定了一个中国家庭常染色体显性遗传病——Ⅰ型神经纤维瘤.通过连锁分析和 NF1基因测序,发现该家系中 NF1 疾病的致病基因与 NF1基因连锁,并在 NF1基因上发现了一个无义突变 G1336X.该突变导致神经纤维蛋白从 C 末端截
分 类 号:R739.41]
参考文献:
正在载入数据...
二级参考文献:
正在载入数据...
耦合文献:
正在载入数据...
引证文献:
正在载入数据...
二级引证文献:
正在载入数据...
同被引文献:
正在载入数据...