文献类型：期刊文章

作　　者：曾峰[1] 盛继群[2] 刘木根[2] 柯欢[1]

机构地区：[1]安徽省宣城中心医院儿科,安徽宣城242000 [2]华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心

出　　处：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》

年　　份：2007

卷　　号：3

期　　号：3

起止页码：138-141

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨我国原发性先天性淋巴水肿（primary congenital lymphoedema,PCL）,也称为Milroy病的临床特征。方法通过诊断收集国内PCL一家系,并对受累者全面检查,建立了完善的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行分析总结。结果该家系4代48位成员,受累者为11例,男性3例,女性8例,患者年龄为3-85岁;出生即发病的为10例,呈缓慢性持续性病态,病灶分布如下：双下肢1例、双下肢和右上肢1例、左上肢1例、右下肢3例、左下肢3例、双足背2例,病变范围超过膝关节2例,伴右手皮肤癌1例,伴双足大拇指甲上跷1例;早期自愈2例。结论遗传学分析表明,国内PCL家系表现为常染色体显性遗传,女性发病率高,受累部位分布具有多样性和局限性特点,多为单侧下肢受累,偶见上肢水肿,并可发生皮肤癌变;临床上提高对该病的认识,并积极进行早期治疗干预,有助于改善预后。

关 键 词：淋巴水肿 先天性 血管内皮生长因子受体-3 系谱 遗传方式  

分 类 号：R725.5]