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期刊文章详细信息

儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CASQ2基因F189L突变的基因分析    

A Novel mutation of F189L in CASQ2 in families with catecholaminergic polymorphic ventrictdar tachycardia

  

文献类型:期刊文章

作  者:刘茜蓓[1,2] Carlos Oberti[3] 张贤钦[3,4] 柯铁[3,4] 张腾[3] Melvin Scheinman[5] 胡大一[1] 王擎[3,4]

机构地区:[1]北京大学人民医院心内科,100044 [2]北京大学深圳医院心内科 [3]Department of Molecular Cardiology,Center for Cardiovascular Genetics,Lemer Research Institute,The Cleveland Clinic,Cleveland,OH 44195,U.S.A [4]华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 [5]Electrophysiology Service,Section of Cardiology,Department of Medicine,University of California,San Francisco,CA 94143-1354,U.S.A

出  处:《中华医学遗传学杂志》

基  金:美国NIH R01 HL66251(Q.K.W)基金;国家重点基础研究发展计划资助“973”项目(2007CB512001和2007CB512002);国家留学基金委中美联合培养博士项目(2006:3037);美国心脏学会杰出研究员奖(0440157N)

年  份:2008

卷  号:25

期  号:3

起止页码:334-337

语  种:中文

收录情况:AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘  要:目的在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对,证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上,位于第5外显子的F189L的改变,使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸。应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变。在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变。结论发现了CASQ2基因的1个新F189L突变。

关 键 词:心律失常 儿茶酚胺介导的多形性室速  CASQ2基因  

分 类 号:R733.72] R541.710.5[临床医学类]

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