文献类型：期刊文章

作　　者：刘茜蓓[1,2] Carlos Oberti[3] 张贤钦[3,4] 柯铁[3,4] 张腾[3] Melvin Scheinman[5] 胡大一[1] 王擎[3,4]

机构地区：[1]北京大学人民医院心内科,100044 [2]北京大学深圳医院心内科 [3]Department of Molecular Cardiology,Center for Cardiovascular Genetics,Lemer Research Institute,The Cleveland Clinic,Cleveland,OH 44195,U.S.A [4]华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心 [5]Electrophysiology Service,Section of Cardiology,Department of Medicine,University of California,San Francisco,CA 94143-1354,U.S.A

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：美国NIH R01 HL66251（Q.K.W）基金;国家重点基础研究发展计划资助“973”项目（2007CB512001和2007CB512002）;国家留学基金委中美联合培养博士项目（2006：3037）;美国心脏学会杰出研究员奖（0440157N）

年　　份：2008

卷　　号：25

期　　号：3

起止页码：334-337

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对，证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上，位于第5外显子的F189L的改变，使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸。应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变。在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变。结论发现了CASQ2基因的1个新F189L突变。

关 键 词：心律失常 儿茶酚胺介导的多形性室速  CASQ2基因  

分 类 号：R733.72] R541.710.5[临床医学类]