中山大学中山医学院医学遗传学教研室 
研究主题：基因诊断 基因 突变 产前基因诊断 基因突变
研究学科：生物科学类 自动化类
- 中国南方α地中海贫血基因突变型研究
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- 《中国实验血液学杂志》中山大学中山医学院医学遗传学教研室;广西柳州铁路中心医院检验科 段山 李洪义 陈争 陈素琴 毕雄杰 陈路明 杜传书 出版年：2003
- 关键词：Α地中海贫血 血红蛋白H病 基因诊断 基因突变
- 广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究
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- 《中华血液学杂志》中山大学中山医学院医学遗传学教研室 刘玲 蒋玮莹 许世艳 陈娟 陈路明 田秋红 王继成 出版年：2013
- 关键词：地中海贫血 基因检测 多态性,单核苷酸 珠蛋白类
- 基因诊断中测序技术的应用及优缺点
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- 《遗传》中山大学中山医学院医学遗传学教研室 郭奕斌 出版年：2014
- 关键词：基因病 基因诊断 测序技术 研究进展
- 眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变
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- 《中国优生与遗传杂志》中山大学中山医学院医学遗传学教研室;暨南大学医学院生理学教研室 李洪义 吴维青 郑辉 出版年：2004
- 关键词：眼皮肤白化病 酪氨酸酶基因 P基因 基因突变 常染色体隐性遗传
- 中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究
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- 《新医学》中山大学中山医学院医学遗传学教研室 陈素琴 蒋玮莹 陈路明 田秋红 曾瑞萍 出版年：2015
- 关键词：Α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表型 中国,南方
- TCRCα-560C/T多态性与IgA肾病临床病理的关联分析
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- 《第四军医大学学报》中山大学附属第一医院肾内科;中山大学中山医学院医学统计学教研室;中山大学中山医学院医学遗传学教研室;香港大学玛丽医院内科;英国皇家学院霍尔姆斯医院内科 薛超 李幼姬 李彩霞 王一鸣 胡彬 陈路明 黎嘉能 Patrick H Maxwell 出版年：2005
- 关键词：肾小球肾炎,IgA T淋巴细胞 受体,抗原 多态现象(遗传学)
- 遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究
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- 《中山大学学报（医学科学版）》中山大学中山医学院医学遗传学教研室 房玮 裴元元 黄玮俊 胡彬 王一鸣 出版年：2011
- 关键词：EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性
- 广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究
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- 《热带医学杂志》江门市妇幼保健院医学遗传中心产科和儿科;暨南大学附属第一医院医学影像中心;中山大学中山医学院医学遗传学教研室 唐佳 曾钦龙 杨应松 李秋丽 孙铁兰 钟志来 冯建江 邓筹芬 江洪清 黎箐 孙淑湘 谭洁亮 李智明 谭淑明 钟林 郭奕斌 蒋玮莹 出版年：2018
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法 基因突变
- 一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
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- 《中国病理生理杂志》中山大学中山医学院医学遗传学教研室;中山大学疾病基因组研究所;广州市妇女儿童医疗中心影像科;广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所 胡彬 曾秉辉 胡悦林 赵强 景象一 张永玲 王一鸣 出版年：2015
- 关键词：婴儿恶性石骨症 TCIRG1基因 缺失突变
- 发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析
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- 《中华神经科杂志》中山大学附属第一医院神经科;中山大学中山医学院医学遗传学教研室;广东药学院病理教研室 李洵桦 陈素琴 田伟 陈子怡 李爱萍 李立 梁秀龄 出版年：2006
- 关键词：运动失调 系谱
