期刊文章详细信息
基因诊断中测序技术的应用及优缺点
Sequencing technology in gene diagnosis and its application
文献类型：期刊文章
机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广州510080
基 金：国家自然科学基金项目(编号:30772069);闽粤横向科研基金项目(编号:71010025)资助
年 份：2014
卷 号：36
期 号：11
起止页码：1121-1130
语 种：中文
收录情况：BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊
摘 要：基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望.
关 键 词：基因病 基因诊断 测序技术 研究进展
分 类 号：R440]
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