文献类型：期刊文章

作　　者：唐佳[1,2] 曾钦龙[1] 杨应松[1] 李秋丽[1] 孙铁兰[1] 钟志来[1] 冯建江[1] 邓筹芬[1] 江洪清[1] 黎箐[1] 孙淑湘[1] 谭洁亮[1] 李智明[1] 谭淑明[1] 钟林[1] 郭奕斌[3] 蒋玮莹[3]

TANG Jia;ZENG Qin-long;YANG Ying-song;LI Qiu-li;SUN Tie-lan;ZHONG Zhi-lai;FENG Jian-jiang;DENG Chou-fen;JIANG Hong-qing;LI Qing;SUN Shu-xiang;TAN Jie-liang;LI Zhi-ming;TAN Shu-ming;ZHONG Lin;GUO Yi-bin;JIANG Wei-ying(Medical Genetics Center,Jiangmen Maternity and Child Health Care Hospital,Jiangmen,Guangdong 529000;Department of Medical Imaging Center,the First Affiliated Hospital of Jinan University,Guangzhou,Guangdong 510632;Department of Medical Genetics,Zhongshan School of Medicine,Sun Yat-sen University,Guangzhou,Guangdong 510080,China)

机构地区：[1]江门市妇幼保健院医学遗传中心产科和儿科,广东江门529000 [2]暨南大学附属第一医院医学影像中心,广东广州510632 [3]中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东广州510080

出　　处：《热带医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81600404);中国博士后科学基金(2017M622916);2017年江门市留学归国人员创新创业项目启动类项目;2017年度江门市第四批医疗卫生科技计划项目(2017A3019;2017A4026);江门市2017年第一批创新创业领军人才项目

年　　份：2018

卷　　号：18

期　　号：7

起止页码：860-864

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、RCCSE、UPD、WOS、ZGKJHX、ZR、普通刊

摘　　要：目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法  基因突变

分 类 号：R556.6]