文献类型：期刊文章

作　　者：李洵桦[1] 陈素琴[2] 田伟[3] 陈子怡[1] 李爱萍[1] 李立[1] 梁秀龄[1]

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经科,广州510080 [2]中山大学中山医学院医学遗传学教研室 [3]广东药学院病理教研室

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30671154)

年　　份：2006

卷　　号：39

期　　号：11

起止页码：730-733

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2004、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10．8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1min，发作时意识清楚；发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫痫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫痫不同，但抗癫痫药物治疗有效。

关 键 词：运动失调  系谱

分 类 号：R741]