文献类型：期刊文章

作　　者：段山[1] 李洪义[1] 陈争[1] 陈素琴[1] 毕雄杰[2] 陈路明[1] 杜传书[1]

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广州510089 [2]广西柳州铁路中心医院检验科

出　　处：《中国实验血液学杂志》

基　　金：卫生部科研基金资助项目 编号 94 1 10 3

年　　份：2003

卷　　号：11

期　　号：1

起止页码：54-60

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。

关 键 词：Α地中海贫血 血红蛋白H病 基因诊断 基因突变

分 类 号：R556.61]