文献类型：期刊文章

作　　者：陈素琴[1] 蒋玮莹[1] 陈路明[1] 田秋红[1] 曾瑞萍[1]

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广州510080

出　　处：《新医学》

基　　金：国家自然科学基金(81200402);广东省医学科研基金(A2012169)

年　　份：2015

卷　　号：46

期　　号：5

起止页码：294-298

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。

关 键 词：Α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表型 中国,南方  

分 类 号：R556.61]