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复旦大学附属儿科医院医学转化中心 收藏

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研究主题:基因突变    肾病综合征    文献复习    基因    儿童    

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被引量:46H指数:5北大核心: 7 CSCD: 8

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儿童散发性肾病综合征致病基因筛查策略的探讨
1
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心;复旦大学生物医学研究院 李国民 沈茜 徐虹 方晓燕 翟亦晖 孙利 刘海梅 饶佳 陈径 吴冰冰 高学武 安宇  出版年:2015
复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划
目的通过儿童散发性肾病综合征(NS)致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略。方法收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天...
关键词:儿童 肾病综合征 致病基因 SNAP Shot分析  直接测序
ADCK4相关肾小球病8例分析
2
《中华肾脏病杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 宋晓翔 徐虹 沈茜 孙利 曹琦 李国民 方晓燕 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰  出版年:2017
目的分析8例含aarF域激酶4(aarF domain containing kinase 4,ADCK4)相关肾小球病患儿临床特征及基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法应用二代测序技术对69例表现为激素耐药肾病综...
关键词:肾病综合征 蛋白尿 突变 泛醌 ADCK4基因  
赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习
3
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心;复旦大学附属儿科医院病理科;复旦大学附属儿科医院内分泌科 李国民 刘海梅 张涛 史雨 姚文 周利军 徐虹 吴冰冰 冯佳燕 陆炜 孙利  出版年:2017
目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿...
关键词:赖氨酸尿性蛋白耐受不良  赖氨酸 系统性红斑狼疮 SLC7A7基因  
NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习
4
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏和风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 刘海梅 陈径 孙利 曹琦 沈茜 翟亦晖 吴冰冰 徐虹  出版年:2017
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例...
关键词:婴儿期 幼儿期 肾单位肾痨  NPHP3基因  
儿童2型Dent病1例并文献复习
5
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学上海医学院病理教研室;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 方晓燕 徐虹 沈茜 孙利 翟亦晖 郭慕依 安宇 吴冰冰  出版年:2014
复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划项目
目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点...
关键词:2型Dent病  CLCN5基因  OCRL基因  
线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习
6
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心;复旦大学上海医学院病理教研室;温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 李国民 孙利 沈茜 徐虹 方晓燕 曹琦 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 刘学光 杨青  出版年:2015
复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划
目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行...
关键词:线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ6基因  ADCK4基因  
NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习
7
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 刘海梅 钱琰琰 史雨 姚文 张涛 周利军 徐虹 吴冰冰 孙利  出版年:2017
目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测...
关键词:RAS病  NOONAN综合征 系统性红斑狼疮 NRAS基因  
九例PKHD1基因突变患者的表型分析
8
《中华肾脏病杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏和风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 沈茜 孙利 曹琦 翟亦晖 方晓燕 吴冰冰 徐虹  出版年:2017
目的总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征,进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识。方法收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大学附属儿科医院泌尿系统疾病诊治中心收治的9例PKHD1基因突变患者的临床资料,包括...
关键词:表型 多囊 肾  常染色体隐性 肾动脉梗阻 PKHD1基因  肾萎缩
46例肾脏替代治疗儿童基因突变分析研究
9
第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会 2016李国民 沈茜 徐虹 方晓燕 孙利 刘海梅 曹琦 吴冰冰  出版年:2016
<正>目的和背景:约10%需要肾脏替代治疗的成人是由遗传性肾脏病引起,尚不清楚肾脏替代治疗的儿童基因突变频率。本研究探讨肾脏替代治疗的儿童中致病基因突变频率。方法:2013-01-10~2015-12-31收集复旦大学附...
关键词:肾脏替代治疗 基因突变分析 终末期肾病
辅酶Q10治疗辅酶Q肾病1例报告及文献复习
10
第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会 2016曹琦 李国民 徐虹 沈茜 孙利 方晓燕 刘海梅 郭维 翟亦晖 吴冰冰  出版年:2016
目的:总结1例COQ6基因突变致辅酶Q肾病的临床与分子生物学特点及辅酶Q10(CoQ10)治疗的疗效评价,提高对该疾病的认识。方法:分析1例辅酶Q肾病患儿的病史特点,实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对400...
关键词:辅酶Q10 蛋白尿 辅酶Q肾病  COQ6基因突变  
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