- 儿童散发性肾病综合征致病基因筛查策略的探讨
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心;复旦大学生物医学研究院 李国民 沈茜 徐虹 方晓燕 翟亦晖 孙利 刘海梅 饶佳 陈径 吴冰冰 高学武 安宇 出版年:2015
- 关键词:儿童 肾病综合征 致病基因 SNAP Shot分析 直接测序
- ADCK4相关肾小球病8例分析
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- 《中华肾脏病杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 宋晓翔 徐虹 沈茜 孙利 曹琦 李国民 方晓燕 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 出版年:2017
- 关键词:肾病综合征 蛋白尿 突变 泛醌 ADCK4基因
- 赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心;复旦大学附属儿科医院病理科;复旦大学附属儿科医院内分泌科 李国民 刘海梅 张涛 史雨 姚文 周利军 徐虹 吴冰冰 冯佳燕 陆炜 孙利 出版年:2017
- 关键词:赖氨酸尿性蛋白耐受不良 赖氨酸 系统性红斑狼疮 SLC7A7基因
- NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏和风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 刘海梅 陈径 孙利 曹琦 沈茜 翟亦晖 吴冰冰 徐虹 出版年:2017
- 关键词:婴儿期 幼儿期 肾单位肾痨 NPHP3基因
- 儿童2型Dent病1例并文献复习
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学上海医学院病理教研室;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 方晓燕 徐虹 沈茜 孙利 翟亦晖 郭慕依 安宇 吴冰冰 出版年:2014
- 关键词:2型Dent病 CLCN5基因 OCRL基因
- 线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心;复旦大学上海医学院病理教研室;温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 李国民 孙利 沈茜 徐虹 方晓燕 曹琦 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 刘学光 杨青 出版年:2015
- 关键词:线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ6基因 ADCK4基因
- NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 刘海梅 钱琰琰 史雨 姚文 张涛 周利军 徐虹 吴冰冰 孙利 出版年:2017
- 关键词:RAS病 NOONAN综合征 系统性红斑狼疮 NRAS基因
- 九例PKHD1基因突变患者的表型分析
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- 《中华肾脏病杂志》复旦大学附属儿科医院肾脏和风湿科;复旦大学附属儿科医院医学转化中心 李国民 沈茜 孙利 曹琦 翟亦晖 方晓燕 吴冰冰 徐虹 出版年:2017
- 关键词:表型 多囊 肾 常染色体隐性 肾动脉梗阻 PKHD1基因 肾萎缩
- 46例肾脏替代治疗儿童基因突变分析研究
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- 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会 2016李国民 沈茜 徐虹 方晓燕 孙利 刘海梅 曹琦 吴冰冰 出版年:2016
- 关键词:肾脏替代治疗 基因突变分析 终末期肾病
- 辅酶Q10治疗辅酶Q肾病1例报告及文献复习
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- 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会 2016曹琦 李国民 徐虹 沈茜 孙利 方晓燕 刘海梅 郭维 翟亦晖 吴冰冰 出版年:2016
- 关键词:辅酶Q10 蛋白尿 辅酶Q肾病 COQ6基因突变