文献类型：期刊文章

作　　者：李国民[1] 刘海梅[1] 张涛[1] 史雨[1] 姚文[1] 周利军[1] 徐虹[1] 吴冰冰[2] 冯佳燕[3] 陆炜[4] 孙利[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院风湿科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院医学转化中心,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院病理科,上海201102 [4]复旦大学附属儿科医院内分泌科,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

年　　份：2017

卷　　号：12

期　　号：3

起止页码：190-195

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSCD、CSCD2017_2018、核心刊

摘　　要：目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。

关 键 词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良  赖氨酸 系统性红斑狼疮 SLC7A7基因  

分 类 号：R725.9]