文献类型：期刊文章

作　　者：李国民[1] 刘海梅[1] 钱琰琰[2] 史雨[1] 姚文[1] 张涛[1] 周利军[1] 徐虹[1] 吴冰冰[2] 孙利[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院医学转化中心,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

年　　份：2017

卷　　号：12

期　　号：6

起止页码：452-456

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSCD、CSCD2017_2018、核心刊

摘　　要：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者,男,2.6岁,1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降;2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛,有轻度蛋白尿,抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常,其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A(p.G13D)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型,进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

关 键 词：RAS病  NOONAN综合征 系统性红斑狼疮 NRAS基因  

分 类 号：R725.9]