文献类型：期刊文章

作　　者：李国民[1] 方晓燕[1] 徐虹[1] 沈茜[1] 孙利[1] 翟亦晖[1] 郭慕依[2] 安宇[3] 吴冰冰[3]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科,上海20110 [2]复旦大学上海医学院病理教研室,上海200032 [3]复旦大学附属儿科医院医学转化中心,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

基　　金：复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划项目

年　　份：2014

卷　　号：9

期　　号：6

起止页码：456-459

语　　种：中文

收录情况：CSCD、CSCD2013_2014、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260del A(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260del A未检出突变,母亲携带c.260del A杂合突变。c.260del A突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。

关 键 词：2型Dent病  CLCN5基因  OCRL基因  

分 类 号：R726.9]