文献类型：会议

作　　者：曹琦 李国民 徐虹 沈茜 孙利 方晓燕 刘海梅 郭维 翟亦晖 吴冰冰

作者单位：复旦大学附属儿科医院肾脏科 复旦大学附属儿科医院医学转化中心

会议文献：第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编

会议名称：第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会

会议日期：20160721

会议地点：中国浙江湖州

主办单位：浙江省医学会儿科学分会;江苏省医学会儿科学分会;上海市医学会儿科学分会

出版日期：20160721

学会名称：浙江省科学技术协会

语　　种：中文

摘　　要：目的:总结1例COQ6基因突变致辅酶Q肾病的临床与分子生物学特点及辅酶Q10(CoQ10)治疗的疗效评价,提高对该疾病的认识。方法:分析1例辅酶Q肾病患儿的病史特点,实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析。给予辅酶Q10 30mg/(kg·

关 键 词：辅酶Q10 蛋白尿 辅酶Q肾病  COQ6基因突变  

分 类 号：R726.9[临床医学类]