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河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析: 1; 《中华医学杂志》中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系;河北省张家口市妇幼保健院;河北省廊坊市妇幼保健中心卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学出版年：2011; 国家高技术研究发展“863”项目（2007AA022440）; 目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法...; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱多重连接依赖式探针扩增

糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归: 2; 《中华儿科杂志》中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科;中心实验室;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆出版年：2012; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）; 目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患...; 关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病临床转归

中国人群叶酸／同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究: 3; 《北京大学学报（医学版）》北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系;中国台湾长庚医院医学研究部;武汉大学口腔医院儿童口腔科;Mount Sinai Medical Center;中国医学科学院;四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科;Johns Hopkins University 王草王红吴雅慧叶晓茜黄尚志石冰梁赓义曹卫华吴涛 Terri H.BEATY 出版年：2013; 国家自然科学基金(81102178);国际遗传学研究培训合作项目(NIH D43 TW06176);国际口腔颌面部研究学会基金(U01-DE-018993);唇腭裂危险基因和交互作用的国际合作研究项目(R01-DE-014458)资助~~; 目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的...; 关键词：基因关联研究叶酸唇裂多态性,单核苷酸高半胱氨酸

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变: 4; 《中华医学遗传学杂志》中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系McKusick-张孝骞医学遗传中心医学分子生物学国家重点实验室;辽宁省锦州医学院第一附属医院;中国医科大学马芬吴凤霞李宁柳青杨威张学孙森出版年：2009; 国家自然科学基金面上项目（30871355）; 目的应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR（quantitative real-timePCR，qPCR）技术，进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究。方法以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节...; 关键词：AFFYMETRIX SNP芯片荧光定量PCR DNA重复

Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测: 5; 《中华儿科杂志》中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志出版年：2011; 科技部“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BIA05A07,2006BIA05A08）;中国医学科学院基础医学研究所院（所）长基金（2009PY08）; 目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的...; 关键词：Wolcott—Rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断: 6; 《中华儿科杂志》中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中心实验室;中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系王新宁魏珉施惠平邱正庆姚凤霞孟岩张为民出版年：2011; 国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07）; 目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内...; 关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型产前诊断基因突变 IDUA基因

泛素连接酶Smurf1与接头蛋白TRAF1相互作用并介导其泛素化降解: 7; 《军事医学科学院院刊》中国医学科学院基础医学研究所;北京协和医学院基础医学院医学遗传学系;军事医学科学院放射与辐射医学研究所奚慎立卢克峰张令强贺福初出版年：2010; 国家自然科学基金项目(30830029;30970601;31000338);国家"重大新药创制"科技重大专项关键技术课题(2009ZX09503-002)联合资助; 目的研究泛素连接酶Smurf1与接头蛋白TRAF1之间的相互作用,并检测TRAF1蛋白水平是否受Smurf1调控。方法在HEK293T细胞中共表达TRAF1与Smurf1,通过免疫共沉淀测定二者结合,并检测与Smurf1...; 关键词：TRAF1 Smurf1 蛋白质相互作用蛋白质降解泛素蛋白连接酶类免疫沉淀法受体,肿瘤坏死因子,Ⅰ型

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析: 8; 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学出版年：2015; 目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和...; 关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变基因型表型关联研究及中国马凡综合征家系致病突变研究: 9; 中国心脏大会2014 2014肖嫣卢超霞刘亚欣刘芳杨坤璂田涛张学周宪梁出版年：2014; 目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbE GF结...; 关键词：天冬氨酸马凡综合征原纤蛋白 cbEGF 基因型结构域

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