文献类型：会议

作　　者：肖嫣 卢超霞 刘亚欣 刘芳 杨坤璂 田涛 张学 周宪梁

作者单位：北京市,中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心 100037 北京市,北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 100005

会议文献：中国心脏大会2014论文汇编

会议名称：中国心脏大会2014

会议日期：20140807

会议地点：北京

主办单位：中华医学会,国家心血管病中心,《中国循环杂志》社

出版单位：中华医学会,国家心血管病中心,《中国循环杂志》社

出版日期：20140807

学会名称：中华医学会

语　　种：中文

摘　　要：目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbE GF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究。此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF

关 键 词：天冬氨酸 马凡综合征 原纤蛋白  cbEGF  基因型  结构域

分 类 号：R39[基础医学类] R73[临床医学类]