文献类型：期刊文章

作　　者：王草[1] 王红[1] 吴雅慧[2] 叶晓茜[3,4] 黄尚志[5] 石冰[6] 梁赓义[7] 曹卫华[1] 吴涛[1] Terri H.BEATY[7]

机构地区：[1]北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,北京100191 [2]中国台湾长庚医院医学研究部,桃园33305 [3]武汉大学口腔医院儿童口腔科,武汉430079 [4]Mount Sinai Medical Center,New York 10029,USA [5]中国医学科学院,北京协和医学院基础医学院医学遗传学系,北京100005 [6]四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科,口腔疾病研究国家重点实验室,成都610041 [7]Johns Hopkins University,School of Public Health,Baltimore,Maryland 21205,USA

出　　处：《北京大学学报（医学版）》

基　　金：国家自然科学基金(81102178);国际遗传学研究培训合作项目(NIH D43 TW06176);国际口腔颌面部研究学会基金(U01-DE-018993);唇腭裂危险基因和交互作用的国际合作研究项目(R01-DE-014458)资助~~

年　　份：2013

卷　　号：45

期　　号：3

起止页码：352-358

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:在806个中国人群的核心家庭中,对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂。结果:经过质量控制的筛选,共对257个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有4个SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)与NSCL/P显著关联(P<0.05)。但在Bon-ferroni校正后,该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用。结论:未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。

关 键 词：基因关联研究  叶酸 唇裂 多态性,单核苷酸  高半胱氨酸

分 类 号：R181.33]