文献类型：期刊文章

作　　者：王新宁[1] 魏珉[1] 施惠平[3] 邱正庆[1] 姚凤霞[2] 孟岩[3] 张为民[2]

机构地区：[1]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科,100730 [2]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科 中心实验室,100730 [3]中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07）

年　　份：2011

卷　　号：49

期　　号：4

起止页码：306-310

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变：P．L238R、c．883InsC、c．531InsT、P．L346R，2种为插入突变，2种为错义突变。在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变，羊水细胞中[DUA酶活性为9．0nmol/（h·mg蛋白）；在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变，羊水细胞中IDUA酶活性为0．5nmol／（h·mg蛋白）。结论从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中，P．L346R为已知突变，P．L238R，e．883Insc，c．531InsT为首次发现的新突变。胎儿1未获得与先证者相同致病基因，为正常胎儿。胎儿2获得与先证者相同致病基因，为受累胎儿。产前基因诊断结果与酶学产前诊断结果相符合。

关 键 词：黏多糖贮积症Ⅰ型  产前诊断 基因 突变 IDUA基因  

分 类 号：R714.5]