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杭州华大基因研发中心 收藏

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研究主题:多肽    耐高温    重组DNA    异体    基因组测序    

研究学科:生物科学类    

被引量:124H指数:6WOS: 11 北大核心: 11 CSCD: 15

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90 条 记 录,以下是 1-10

籼稻品种93-11同义密码子的使用偏性
1
《Acta Genetica Sinica》浙江大学农业与生物技术学院农学系;杭州华大基因研发中心 刘庆坡 谭军 薛庆中  出版年:2003
国家自然科学基金 (3 9870 42 ) ;浙江省"2 0 0 3C2 0 0 7"和"8812"项目资助~~
利用籼稻品种 93 11的全基因组序列及相应的EST数据 ,对影响同义密码子用法的若干因子进行了详细分析。指出 93 11基因的表达水平 (mRNA丰度 )与 3个同义密码子偏性指标CAI、CPP和ENC相关极显著 (r...
关键词:水稻 同义密码子使用偏性  基因表达水平 基因长度 编码区G+C含量  起始编码区  最优密码子  
无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前检查中的应用
2
《中华医学遗传学杂志》浙江省台州医院中心实验室;浙江省台州医院妇产科;杭州华大基因研发中心研发部 陈雪娇 孙玲 戴美珍 章卫国 章鸯 潘映秋 吴志强 石卫武  出版年:2015
国家自然科学基金(81372247、31370920)
目的探讨无创产前基因检测在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidies,SCA)产前检查中的临床应用。方法对3362名传统产前筛查高中危孕妇及高龄孕妇等采集外周血,抽提胎儿游离DNA,在Hi...
关键词:胎儿游离DNA 性染色体 非整倍体 无创产前基因检测  
8187名新生儿听力与常见耳聋基因联合筛查研究
3
《中华全科医师杂志》妇幼保健院儿童保健科;杭州华大基因研发中心 余红 杨晶群 刘丹 吴志强  出版年:2018
浙江省医药卫生科技计划项目(2016ZHA008);绍兴市科技计划项目(2015870066)
为了解浙江省绍兴市新生儿常见耳聋基因携带情况,应用飞行时间质谱技术,2013年8月至2014年11月对8 187名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的...
关键词:新生儿 耳聋 基因 听力障碍
2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析
4
《中华医学遗传学杂志》浙江省绍兴市妇幼保健院儿保科;杭州华大基因研发中心浙江省基因组生物信息学重点实验室 余红 刘丹 杨晶群 吴志强 孙冬梅 马卧龙  出版年:2015
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质...
关键词:耳聋基因 突变位点 筛查  
新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价
5
《浙江预防医学》绍兴市妇幼保健院;杭州华大基因研发中心 余红 刘丹 杨晶群 吴志强  出版年:2015
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳...
关键词:新生儿 听力筛查 耳聋基因 筛查  
药物经皮转运通道的网络热力学模型
6
《生物物理学报》浙江大学医学院;浙江大学生命科学学院;浙江大学生命科学学院;杭州华大基因研发中心 包家立 杨媛媛 王红 葛霁光 王会平  出版年:2004
国家自然科学基金项目(50147009和50377039)
阐述药物在经皮转运过程中皮肤通道导纳特性,为经皮给药技术提供理论和方法。用药物经皮转运通道的网络热力学模型建立药物浓度与渗透通量的定量关系,提出皮肤通道导纳由激活因子和失活因子控制的理论。以替硝唑为模式药物,进行被动扩散...
关键词:经皮给药 通道导纳  网络热力字模型  
两例无创产前基因检测假阳性病例的分析
7
《中华医学遗传学杂志》浙江省台州医院中心实验室;杭州华大基因研发中心研发部 陈雪娇 戴美珍 石卫武 潘映秋 章卫国 章鸯 吴志强  出版年:2014
国家自然科学基金(31370920、81372247)
目的分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果。方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)及大规模并行基因组测序...
关键词:胎儿游离DNA 无创产前基因检测  18三体 大规模并行基因组测序  荧光原位  杂交
八种血清肿瘤标志物人工神经网络模型在大肠癌诊断中的应用研究
8
《中华检验医学杂志》杭州华大基因研发中心;浙江大学医学院附属第二医院肿瘤研究所 姜铁军 余捷凯 杨美琴 郑树  出版年:2004
关键词:诊断率 大肠癌 血清肿瘤标志物 血清标志物 临床应用  常见  特异度 单项  中国  用人  
家蚕五龄幼虫后部丝腺细胞EST的测定和基因表达谱分析
9
《中国科学(C辑)》浙江大学动物科学学院;杭州华大基因研发中心 钟伯雄 余迎朴 徐豫松 俞鸿 鲁兴萌 缪云根 杨君 徐昊 胡松年 楼程富  出版年:2004
国家重点学科经费资助项目
以C108蚕品种五龄第1天和第5天的后部丝腺为材料,依靠EST分析探讨了有关后部丝腺细胞合成分泌丝素蛋白基因的表达调控问题.研究结果发现,测得的9948条EST序列,经序列拼接分析得到2861个一致性序列,其中,重叠的E...
关键词:基因表达谱 分泌  EST 腺细胞 序列  丝素蛋白  重链  后部丝腺 家蚕 幼虫
93例耳聋患儿耳聋基因检测结果
10
《预防医学》绍兴市妇幼保健院;杭州华大基因研发中心 余红 杨晶群 刘丹 吴志强 孙冬梅  出版年:2016
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心"2016年度合生元母婴营养与健康研究项目"(2016FYH013);绍兴市科技计划项目(2015B70066)
目的分析93例耳聋患儿耳聋基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法对绍兴市耳聋康复中心确诊的93例耳聋患儿,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、...
关键词:遗传性耳聋 基因突变 外显子测序  
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