文献类型：期刊文章

作　　者：余红[1] 杨晶群[1] 刘丹[1] 吴志强[2]

Department of Children＇s Health Care;Shaoxing Maternal and Child Health Care Hospital;Shaoxing;China(Yu H, Yang JQ, Liu D;Hangzhou Huada Gene Research and Development Center, Hangzhou 310007, China （ Wu Z)

机构地区：[1]妇幼保健院儿童保健科,浙江省绍兴312000 [2]杭州华大基因研发中心,310007

出　　处：《中华全科医师杂志》

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目（2016ZHA008）;绍兴市科技计划项目（2015870066）

年　　份：2018

卷　　号：17

期　　号：2

起止页码：139-142

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：为了解浙江省绍兴市新生儿常见耳聋基因携带情况，应用飞行时间质谱技术，2013年8月至2014年11月对8 187名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测，检测位点包含以上基因的20个热点突变位点。8 187名新生儿中经听力筛查确诊听力损失10例，检出耳聋基因441例，突变位点448个，检出率5.39%（441/8 187），其中GJB2检出243例，检出率2.97%（243/8 187），SCL26A4检出147例，检出率1.80%（147/8 187），GJB3检出43例，检出率0.53%（43/8 187），线粒体12SrRNA检出15例，检出率0.18%（15/8 187）。检出位点频率最高的是GJB2 235delC位点2.31%（189/8 187），其次是SCL26A4 IVS7-2A〉G位点1.31%（107/8 187）。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率8.16%（79/968），高于听力筛查通过新生儿耳聋基因检出率5.01%（362/7 219），差异有统计学意义（χ2＝10.978，P〈0.05），10例确诊的听力损失婴儿中有5例检出耳聋基因。本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率，听力联合耳聋基因筛查有助听力损失婴儿得到早期诊断、早期明确病因并早期干预。

关 键 词：新生儿 耳聋 基因 听力障碍

分 类 号：R764]