文献类型：期刊文章

作　　者：余红[1] 刘丹[1] 杨晶群[1] 吴志强[2] 孙冬梅[2] 马卧龙[2]

机构地区：[1]浙江省绍兴市妇幼保健院儿保科,312000 [2]杭州华大基因研发中心浙江省基因组生物信息学重点实验室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：浙江省公益性技术应用研究计划项目（2013C33213）

年　　份：2015

卷　　号：32

期　　号：3

起止页码：335-338

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（matrix-assisted laser desorptionionization-time of flight-mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）进行热点突变检测.结果 2725名新生儿中共检测出突变149例,阳性率5.47％：其中GJB2突变84例,阳性率3.08％;GJB3突变13例,阳性率0.48％;SLC26A4突变49例,阳性率1.80％;线粒体12SrRNA突变3例,阳性率0.11％.检出突变位点共14个,突变频率由高到低依次是GJB2 c.235delC 65例、SLC26A4 IVS7-2A＞G 34例、GJB2c.299-300delAT 13例、GJB3 c.538C＞T 7例、GJB2 c.176_191del16 6例和GJB3 c.547G＞A 6例.结论 常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,扩大筛查位点可提高筛查阳性率和突变位点的检出率.除GJB2、线粒体12S rRNA和SLC26A4外,本地区GJB3突变亦有较高的检出率,可能在耳聋发生中起重要作用.

关 键 词：耳聋基因 突变位点 筛查  

分 类 号：R512.62]