文献类型：期刊文章

作　　者：余红[1] 刘丹[1] 杨晶群[1] 吴志强[2]

机构地区：[1]绍兴市妇幼保健院,浙江绍兴312000 [2]杭州华大基因研发中心

出　　处：《浙江预防医学》

基　　金：浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)

年　　份：2015

卷　　号：27

期　　号：1

起止页码：28-31

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。

关 键 词：新生儿 听力筛查 耳聋基因 筛查  

分 类 号：R764.43] R715.8[临床医学类]