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北京大学基础医学院医学遗传学系 收藏

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研究主题:基因突变    突变    医学遗传学    凋亡    英文    

研究学科:生物科学类    哲学类    自动化类    

被引量:212H指数:8WOS: 9 北大核心: 50 CSCD: 49

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85 条 记 录,以下是 1-10

枸杞子的抗衰老功效及增强DNA修复能力的作用
1
《中国临床康复》北京大学基础医学院医学遗传学系 邹俊华 梁红业 闵凌峰 吴白燕  出版年:2005
目的:检测枸杞子对遗传物质DNA受损后修复的作用,探讨枸杞子在抗衰老中的药理作用。方法:2000-03北京医科大学遗传系检测了不同浓度的枸杞培养液培养受γ射线照射的人淋巴细胞所得微核率的差异,同时在非程序DNA合成法(U...
关键词:枸杞子 DNA修复 辐射,电离  
枸杞子对人成纤维细胞寿命及c-fos基因表达的影响
2
《中国临床康复》北京大学医学部医学遗传学系 邹俊华 梁红业 刘林 闵凌峰 唐逸然 吴白燕  出版年:2005
目的:检测枸杞子提取液(fructuslyciiextract,FLE)对人二倍体成纤维细胞国内标准株(2BS)寿命及c-fos基因表达的影响。方法:实验分两组,25代龄2BS细胞用单纯DMEM培养基培养为对照组,实验组...
关键词:细胞衰老 枸杞子/药理学  转录,遗传  
14例Fabry病肾损害的临床、病理及基因突变特点的分析
3
《中华肾脏病杂志》北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所;北京大学医学部医学遗传学系 才智勇 王素霞 章友康 房秋园 黄昱 郑欣 邹万忠  出版年:2012
目的探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(d—GalA)基因(GLA基因)突变的特点。方法回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点。结果Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为...
关键词:法布里病 基因 突变  Fabry肾病  α-半乳糖苷酶A基因  
人类线粒体DNA突变与癌症
4
《遗传》首都师范大学生命科学学院;北京大学医学部医学遗传学系 张淑萍 宋书娟 李雅轩  出版年:2008
细胞中的线粒体在细胞的能量代谢等功能中发挥了重要的作用。人类的肿瘤形成与线粒体DNA(mtDNA)存在着复杂的关联,在多种癌细胞中均检测到mtDNA的突变。文章综述了癌细胞中的mtDNA突变与癌症发生的相关性,并讨论了部...
关键词:线粒体DNA 癌细胞 突变 检测  
肯尼迪病三核苷酸序列数目与发病年龄的关系
5
《中华内科杂志》北京大学第三医院神经科;北京大学医学遗传系;辽宁省东港市中医院神经内科 鲁明 王小竹 张俊 赵海燕 孙阿萍 宋乐官 樊东升  出版年:2009
基金项目:国家自然科学基金(30700239)
目的探讨旨尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系。方法对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序,计算其CAG重复序列数目,并分析其与患者发病年龄间的关系。对所有患者进行Appel量...
关键词:肯尼迪病  三核苷酸重复扩增 发病年龄
PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析
6
《中华儿科杂志》首都医科大学附属北京儿童医院神经内科;首都医科大学附属北京儿童医院放射科;北京大学医学部医学遗传学系 任长红 万万 黄昱 程华 代丽芳  出版年:2015
目的探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床及基因突变特点。方法以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为PMM2.CDG的2例患儿为研究对象,分析其临床特征,采用PCR扩增双...
关键词:先天性糖基化障碍  橄榄体桥脑小脑萎缩 基因 PMM2  皮下脂肪垫  
脂蟾毒配基诱导人肝癌细胞凋亡作用的研究
7
《中国生物工程杂志》中国科学院研究生院;首都医科大学细胞生物学系;北京大学医学部医学遗传学系 肖义秀 张瑾峰 吴白燕  出版年:2006
目的探讨脂蟾毒配基对体外培养人肝癌细胞(Bel7402)的诱导凋亡作用,为研究其对肿瘤细胞生长抑制作用的机制提供依据。方法应用流式细胞光度术检测细胞凋亡;采用细胞免疫细胞化学显色检测和Westernblotting分析凋...
关键词:脂蟾毒配基 流式细胞光度术 人肝癌细胞 凋亡
dysferlinopathy 患者大腿骨骼肌 MRI 改变及其与临床表现的相关性
8
《中华神经科杂志》北京大学第一医院神经内科;太原市中心医院神经内科;北京大学医学部医学遗传学系;北京大学第一医院医学影像科 金苏芹 张巍 吕鹤 柳青 宋书娟 杜婧 肖江喜 王朝霞 袁云  出版年:2014
科技部一二五重大专项课题资助项目(2011ZX09307-001-07)
目的:探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者,包括13例肢带型肌营养不良2B型...
关键词:肌营养不良,肢带型  腿  肌,骨骼  水肿 磁共振成像  
先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断
9
《中华围产医学杂志》北京大学第一医院儿科;北京大学第一医院中心实验室;北京大学第一医院妇产科;北京大学医学部医学遗传学系 范燕彬 傅晓娜 葛琳 焦辉 杨海坡 谈丹丹 刘爱杰 宋书娟 马祎楠 潘虹 杨慧霞 王静敏 熊晖  出版年:2017
基金项目:国家自然科学基金(81571220、81271400);国家重点基础研究发展计划(2012CB944602);北京市重点实验室:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)
目的对确诊的22例先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至201...
关键词:肌营养不良 产前诊断 基因检测
运用多重连接探针检测DMD
10
《医学研究杂志》北京大学医学遗传系;中国医学科学院基础医学研究所;北京大学第六医院生化实验室;北京大学医学遗传学系;Department of Human Genetics 王小竹 姚凤霞 卢天兰 Nanbert Zhong  出版年:2006
目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷...
关键词:DMD 基因缺失 多重连接探针扩增  
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