文献类型：期刊文章

作　　者：鲁明[1] 王小竹[2] 张俊[1] 赵海燕[1] 孙阿萍[1] 宋乐官[3] 樊东升[1]

机构地区：[1]北京大学第三医院神经科,100191 [2]北京大学医学遗传系 [3]辽宁省东港市中医院神经内科

出　　处：《中华内科杂志》

基　　金：基金项目：国家自然科学基金（30700239）

年　　份：2009

卷　　号：48

期　　号：4

起止页码：284-286

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨旨尼迪病患者三核苷酸（CAG）重复序列数目与发病年龄的关系。方法对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序，计算其CAG重复序列数目，并分析其与患者发病年龄间的关系。对所有患者进行Appel量表评分以评价其运动功能缺损程度，并分析Appel量表评分与CAG重复序列数目及病程的关系。结果CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关（r=-0．671，P〈0．01）；Appel量表评分与病程罨正相关（r=0．855，P〈0．01）但与CAG重复序列数目无明显相关性（r=0．100，P=0．601）。结论与其他CAG重复序列疾病一样，肯尼迪病患者的CAG重复序列数目决定了其发病年龄，但与病情轻重无关。

关 键 词：肯尼迪病  三核苷酸重复扩增 发病年龄

分 类 号：R686]