文献类型：期刊文章

作　　者：任长红[1] 万万[1] 黄昱[3] 程华[2] 代丽芳[1]

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,100045 [2]首都医科大学附属北京儿童医院放射科,100045 [3]北京大学医学部医学遗传学系

出　　处：《中华儿科杂志》

年　　份：2015

卷　　号：53

期　　号：12

起止页码：938-942

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍（PMM2-CDG）的临床及基因突变特点。方法以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为PMM2．CDG的2例患儿为研究对象，分析其临床特征，采用PCR扩增双向测序法进行PMM2基因分析，再对发现的可能致病突变进行家系成员验证，并对基因结果进行分析。结果2例均为女婴，就诊年龄分别为1岁1个月和8个月，均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点，伴不同程度的血清转氨酶升高，抗凝血酶Ⅲ活性降低，体格检查均提示内斜视、乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫，头颅MRI示小脑萎缩。2例患儿均予作业治疗、物理治疗和语言治疗，随访至3岁余，语言运动发育均逐渐进步，但落后于同龄儿。2例均携带PMM2基因复合杂合突变，例l为外显子5的C．422G〉A（P．Argl41His），为已知热点致病突变；外显子8的c．669C〉A（P．Asp223Glu），为未报道新突变。例2为外屁子7的C．634A〉G（P．Met212Val）及外显子8的c．713G〉C（P．Arg238Pro），均为未报道新突变。结论PMM2-CDG是一种罕见的先天性代谢性疾病，主要表现为生长发育迟缓、血清转氨酶升高、抗凝血酶Ⅲ活性降低，查体可见乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫、内斜视，头颅MRI示小脑萎缩。对可疑病例及时进行PMM2基因检测可明确诊断。

关 键 词：先天性糖基化障碍  橄榄体桥脑小脑萎缩 基因 PMM2  皮下脂肪垫  

分 类 号：R725.8]