文献类型：期刊文章

作　　者：范燕彬[1] 傅晓娜[1] 葛琳[1] 焦辉[1] 杨海坡[1] 谈丹丹[1] 刘爱杰[1] 宋书娟[4] 马祎楠[2] 潘虹[2] 杨慧霞[3] 王静敏[1] 熊晖[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学第一医院中心实验室,100034 [3]北京大学第一医院妇产科,100034 [4]北京大学医学部医学遗传学系,100083

出　　处：《中华围产医学杂志》

基　　金：基金项目：国家自然科学基金（81571220、81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;北京市重点实验室：儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）

年　　份：2017

卷　　号：20

期　　号：9

起止页码：669-678

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的对确诊的22例先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）患儿进行临床特点总结，对先证者家庭进行遗传咨询，并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿的病例资料。签署知情同意后，采集其中12例孕11～13周胎儿绒毛组织，及11例孕18~22周胎儿的羊水，提取基因组DNA，进行产前诊断。采用聚合酶链反应基因测序方法和多重连接探针扩增技术进行相关基因突变检测。采用短串联重复序列连锁分析鉴别是否有母血污染和胎儿生物学父母。结果（1）确诊的22例先证者中，13例为先天性肌营养不良1A型，均为三4俐2复合杂合突变。13例中，4例为野生型，7例为杂合子，2例携带与先证者相同复合杂合突变。（2）3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者，均为LMNA新生突变，其中2例胎儿为野生型；1例胎儿携带与先证者相同致病突变，其母亲为突变嵌合体。（3）1例Ullrich先天性肌营养不良，为COL6A2复合杂合突变，胎儿为野生型。（4）5例d一抗肌萎缩相关糖蛋白病，其中2例为肌一眼一脑病，为POMGnT1复合杂合突变，2例胎儿均为杂合子；1例为先天性肌营养不良IC型，为FKRP复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMGnT1相关先天性肌营养不良伴智力障碍（congenitalmusculardystrophywithmentalretardation，CMD—MR），为POMGnT1复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMT1相关CMD—MR，为POMT1复合杂合突变，第1次产前诊断提示胎儿携带与先证者相同复合杂合致病突变，第2次产前诊断胎儿为杂合子。结论目前CMD尚无有效的治疗方法，需要对确诊的先证者家庭提供准确遗传咨询并进行有效的产前诊断，以期终止遗传链。

关 键 词：肌营养不良 产前诊断 基因检测

分 类 号：R714.5]