文献类型：期刊文章

作　　者：才智勇[1] 王素霞[1] 章友康[1] 房秋园[1] 黄昱[2] 郑欣[1] 邹万忠[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所,100034 [2]北京大学医学部医学遗传学系

出　　处：《中华肾脏病杂志》

年　　份：2012

卷　　号：28

期　　号：12

起止页码：909-915

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A（d—GalA）基因（GLA基因）突变的特点。方法回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点。结果Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0．074％，平均确诊年龄（30．57±9．32）岁，男：女=2．5：1。尿蛋白量中位数为1．71g／24h[（0．32～4．71）g／24h]。5例有血尿，4例有肾功能受损，肾外受累的表现以血管角质瘤最多见（10／14），其次为心脏病变（6／14）。经典型患者9例，迟发型5例，其中6例有肾脏病家族史。肾脏病理光镜下可见明显的肾小球细胞空泡变性，部分患者可见硬化的肾小球。电镜下2例女性患者为部分足细胞内有髓磷脂样小体形成，其余病例所有足细胞内均可见髓磷脂样小体。4例测定α-GalA活性的先证者均低于正常值。12例先证者进行了GLA基因突变分析，11例发现有GLA基因突变。3个新突变为碱基插入或缺失突变，临床表型均为经典型Fabry病。大多数迟发型患者携带的基因突变位于酶结构的包埋区或部分包埋区（3／11）。在已证实的GLA基因突变中，携带191T、R112H、Q312H的先证者主要表现为“迟发型”；携带W162X、F169S、S201F、N272K及L310R的先证者均表现为“经典型”。结论本组Fabry病肾损害患者占肾活检的0．074％，常伴有血管角质瘤及心脏受累，且不同的GLA基因突变可能与患者的表型密切相关。

关 键 词：法布里病 基因 突变  Fabry肾病  α-半乳糖苷酶A基因  

分 类 号：R692]