文献类型：期刊文章

作　　者：王小竹[1] 姚凤霞[1,2] 卢天兰[1,3] Nanbert Zhong[1,4,5]

机构地区：[1]北京大学医学遗传系,100083 [2]中国医学科学院基础医学研究所,中国协和医科大学医学遗传学系 [3]北京大学第六医院生化实验室 [4]北京大学医学遗传学系 [5]Department of Human Genetics,New York State Institute for Basic Research in Development Disabilities

出　　处：《医学研究杂志》

年　　份：2006

卷　　号：35

期　　号：8

起止页码：98-100

语　　种：中文

收录情况：CSA-PROQEUST、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。运用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)检测DMD可为临床诊断及产前诊断提供依据。方法本实验采用的多重连接探针扩增(MLPA)能快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数,且检测范围涉及整个基因。结果15例DMD患者9例是由于缺失突变所致,6例未检测到缺失突变及重复突变。其中7例缺失突变病人经“一步到位法”多重PCR验证,2例缺失突变病人经多重PCR未检测到的缺失突变。结论MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法。利用MLPA能检测所有DMD患者及携带者的缺失和重复突变。

关 键 词：DMD 基因缺失 多重连接探针扩增  

分 类 号：R516.8] R472[临床医学类]