重庆科技学院-机构知识库机构智库

全选清除导出

排序方式：

共 6 条记录，以下是 1-6

CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床特征及基因突变分析: 1; 《中华神经科杂志》郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院;河南省遗传代谢性疾病重点实验室;河南省平顶山市中医院儿科;承德医学院基础医学院生物化学教研室梅道启陈国洪王媛梅世月唐志慧索军芳王潇娜张耀东董世杰郝新征杨秀安出版年：2021; 国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20200618,LHGJ20190914,2018020633,2018020603,2018020616);河南省科技攻关计划项目(202102310070);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。; 目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,采用二代测...; 关键词：早发性癫痫性脑病 CDKL5基因难治性癫痫生酮饮食

半胱氨酸蛋白酶抑制剂C对脑缺血再灌注大鼠脑皮质中热休克蛋白70、微管相关蛋白轻链3蛋白表达和神经元超微结构的影响: 2; 《解剖学报》承德医学院基础医学院电子显微镜室;承德医学院基础医学院生物化学教研室;承德医学院基础医学院基础医学研究所;承德市中医院ICU室;承德医学院陈萌杜超田焕娜王爱乐夏晓晓出版年：2019; 河北省自然科学青年基金(H2015406046);河北省卫生计生委项目(20181145);承德医学院大学生科研项目(201728); 目的应用不同浓度的半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)干预脑缺血再灌注大鼠,检测热休克蛋白70(HSP70)和微管相关蛋白轻链3(LC3)蛋白的表达,观察其对神经元超微结构的影响。方法成年雄性SD大鼠60只,随机分成5组...; 关键词：脑缺血再灌注自噬热休克蛋白70 微管相关蛋白轻链3 免疫印迹法免疫荧光大鼠

6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例: 3; 《中华神经科杂志》郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科;河南省遗传代谢性疾病重点实验室;承德医学院基础医学院生物化学教研室梅道启梅世月成怡冰王莉王媛陈国洪孔京慧章波杨志晓张耀东杨秀安出版年：2022; 国家自然科学基金(81701125);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,LHGJ20190914,2018020633,2018020604);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907);国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01)。; 总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及...; 关键词：Coffin-Siris综合征 ARID1B基因拷贝数变异

PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征临床表型与基因型特点分析: 4; 《中华神经科杂志》郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院;河南省遗传代谢性疾病重点实验室;承德医学院基础医学院生物化学教研室;河南省平顶山市中医院儿科;河南省郏县妇幼保健院儿科梅道启王媛陈国洪梅世月杨秀安郝新征李艳娜王潇娜张耀东出版年：2021; 国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。; 目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型,明确其基因诊断及遗传学特点,提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料...; 关键词：Jansen-de Vries综合征 PPM1D基因高疼痛阈值智力低下变异

GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告: 5; 《临床儿科杂志》郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院;河南省遗传代谢性疾病重点实验室;承德医学院基础医学院生物化学教研室梅道启梅世月王潇娜王媛陈国洪杨志晓陈晓轶张耀东杨秀安出版年：2022; 国家自然科学基金项目(No.81701125,No.81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,No.LHGJ20190914,No.2018020633,No.2018020603,No.2018020616);河南省科技攻关计划项目(No.202102310070);河南省高等学校重点科研项目计划(No.18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(No.SG201907)。; 早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资...; 关键词：GRIN2B基因早发性癫痫性脑病难治性癫痫精神运动发育迟缓儿童

乙醛脱氢酶7家族成员A1基因突变致吡哆醇依赖性癫痫临床表型及遗传学分析: 6; 《中华神经科杂志》郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院;河南省遗传代谢性疾病重点实验室;河南省平顶山市中医院儿科;承德医学院基础医学院生物化学教研室梅道启梅世月郑璇陈国洪王媛毕文静董世杰胡香玉杨秀安王潇娜张耀东出版年：2021; 国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关项目(2018020633,2018020603,2018020616,LHGJ20200618);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。; 目的探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫(PDE)的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例...; 关键词：癫痫维生素B6 婴儿 ALDH7A1基因

全选清除导出

共1页<< <1> >>

重庆科技学院机构知识库