文献类型：期刊文章

作　　者：梅道启[1] 梅世月[2] 成怡冰[1] 王莉[1] 王媛[1] 陈国洪[1] 孔京慧[2] 章波[1] 杨志晓[1] 张耀东[2] 杨秀安[3]

Mei Daoqi;Mei Shiyue;Cheng Yibing;Wang Li;Wang Yuan;Chen Guohong;Kong Jinghui;Zhang Bo;Yang Zhixiao;Zhang Yaodong;Yang Xiuan(Department of Neurology,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450018,China;Henan Provincial Key Laboratory of Children′s Genetics and Metabolic Diseases,Henan Engineering Research Center of Childhood Neurodevelopment,Zhengzhou 450018,China;Department of Biochemistry,School of Basic Medical Science,Chengde Medical University,Chengde 067000,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科,郑州450018 [2]河南省遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018 [3]承德医学院基础医学院生物化学教研室,承德067000

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81701125);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,LHGJ20190914,2018020633,2018020604);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907);国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01)。

年　　份：2022

卷　　号：55

期　　号：2

起止页码：164-168

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失,包含ARID1B基因在内的17个基因,其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失,父母为野生型。先证者临床症状较重,单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

关 键 词：Coffin-Siris综合征  ARID1B基因  拷贝数变异

分 类 号：R725.9]